北京大学生命科学学院陆剑课题组揭示近缘果蝇在全球环境适应中的可重复演化规律

演化是否可重复、可预测，是演化生物学中的核心问题。著名古生物学家斯蒂芬·古尔德曾提出“重放生命之带”的思想实验：如果把生命演化的历史重新播放一遍，今天的生物世界很可能不会以相同方式再次出现。相似环境压力可驱动不同谱系演化出相似表型，但突变、重组、漂变和群体历史会带来偶然性。比较近缘物种在相似环境下是否反复利用相同基因、通路或突变位点，是理解适应演化可重复性的关键。

近年来，北京大学生命科学学院、基因功能研究与操控全国重点实验室、北京大学生物信息中心陆剑教授课题组以果蝇为模式，围绕自然群体环境适应的遗传机制开展了系列研究，重建了黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）从撒哈拉以南非洲向全球扩散的历史，揭示了其群体结构、基因流和正选择信号（Chen et al. 2024, Science Advances）；同时聚焦饥饿耐受，揭示其多基因微效的遗传架构，并通过RNA干扰和CRISPR/Cas9验证候选基因功能，发现广泛存在性别依赖的表型效应（Chen et al. 2025,  Science Advances）。这些工作为进一步比较近缘物种在相似环境压力下的适应性趋同和演化可重复性奠定了基础。

2026年7月3日，陆剑课题组在Cell Reports发表题为“Comparative population genomics reveals adaptive convergence in two  Drosophila species across global environments”的论文。该研究组装了高质量拟果蝇（Drosophila simulans）参考基因组，测序并整合了全球约2,000个黑腹果蝇和拟果蝇的自然群体基因组数据，系统比较两个近缘物种在全球尺度的扩散历史、群体结构和环境适应模式，发现拟果蝇的全球扩张历史与黑腹果蝇相似，但发生时间整体更晚近。受正选择基因中有12%—17%在两物种间共享，但核苷酸位点层面的重复选择信号非常罕见。

研究首先利用第三代测序技术，对拟果蝇w⁵⁰¹品系进行测序，组装出约156Mb的高质量染色体水平参考基因组，其完整性、连续性和准确性较已有参考基因组有显著提升（图1）。在此基础上，研究团队整合新测序、已发表和全球公开数据，构建了包含11个拟果蝇群体681个基因组和22个黑腹果蝇群体1335个基因组的数据集。比较群体基因组学分析表明，两物种在全球分布和群体分化模式上既有相似性，也有明显差异；两物种的中国群体均具有独特遗传特征，并呈现相似的亚群体分化（图2）。

图1.组装的高质量Drosophila simulans基因组

图2.拟果蝇和黑腹果蝇的样本地理来源和群体遗传结构

群体历史推断显示，拟果蝇约在距今1700—3600年前离开非洲，400—700年前扩散至中国，整体晚于黑腹果蝇（图3）。两物种在有效群体大小、遗传多样性、基因流强度以及大片段染色体倒位等方面的差异，影响了各自的适应性演化路径。

图3.拟果蝇和黑腹果蝇相似的迁移扩散历史

为比较环境适应中的自然选择信号，研究团队结合McDonald–Kreitman检验等四种互补方法检测正选择信号。结果显示，在不同时间尺度上，两个物种均有部分基因反复受到正选择作用，约12%—17%的受正选择基因在两物种间共享（图4）；生殖、RNA加工、杀虫剂分解代谢、免疫反应和感觉感知等通路中有重复的正选择信号，表明自然选择在基因和通路层面具有可重复性。然而，核苷酸位点层面共享信号非常有限，说明相似的适应性结果常通过不同分子路径作用于相似基因或通路来实现。研究还发现，杀虫剂抗性相关基因和通路在多个群体和物种中反复富集，呈现出更明显的趋同。Ace和多个细胞色素P450基因家族成员（如Cyp6g1）在两个物种中同时受到正选择；其中，Ace基因还存在核苷酸位点水平的平行演化信号，提示强选择压力可能促进不同物种的适应性趋同。

图4.不同演化尺度中拟果蝇和黑腹果蝇正选择信号的重叠

综上，该研究建立了跨物种比较群体基因组学框架，定量评估自然选择的可重复性。结果表明，适应性演化具有层级化的可重复性：在功能通路和基因层面较为可重复，而在单个核苷酸变异位点层面则具有更强的偶然性。性状遗传架构、群体遗传背景、演化历史和自然选择强度会影响适应性演化的结果和趋同程度。这为“演化是否可以重来”这一经典问题提供了来自自然群体的大规模基因组证据，也为理解复杂性状适应的遗传架构提供了新视角。

陆剑为论文通讯作者。已毕业博士生李伟轩、博士后陈俊豪、已毕业博士生刘晨露为论文共同第一作者。北京大学本科生王麒诺、湖南大学王奕蓉副教授、美国康奈尔大学Andrew G. Clark教授参与研究并作出重要贡献。研究得到科技部、云南省西南联合研究生院科技项目、国家自然科学基金委员会和北京市自然科学基金等资助。