美国研究团队通过人工智能辅助预测遗传病风险

8月28日，据美国《科学》期刊报道，美国西奈山伊坎医学院的研究人员，利用人工智能和胆固醇、血细胞计数等常规实验室检测方法，确定携带突变的患者是否真的有可能患病。

传统的遗传学研究通常依靠简单的“是/否”诊断来对患者进行分类。但许多疾病，例如高血压、糖尿病或癌症，并不能简单地归入二元类别。对此，研究团队利用超过100万份电子健康记录，构建了10种常见疾病的人工智能模型，同时应用于已知携带罕见基因变异的人群，并生成一个介于0到1之间的分数，以反映罹患该疾病的可能性。分数越高（越接近1），表明该变异更有可能导致疾病。研究结果显示：之前被标记为“不确定”的变异显示出明显的疾病信号，而其他被认为致病的变异在现实世界数据中却几乎没有影响。

该模式正在进一步发展，以涵盖更多疾病、更广泛的基因变异和更多样化的人群。该团队还计划追踪这些预测的长期准确性、携带高风险变异的人是否真的会发展成疾病，以及早期行动是否能带来改变。