山东大学山东大学生殖医学团队牵头制定国内外首个《胚胎植入前染色体非整倍体分析软件》医药行业标准

近日，由山东大学妇儿与生殖健康研究院陈子江教授团队的高媛教授牵头，联合中国食品药品检定研究院等8家单位共同制定的国内外首个《胚胎植入前染色体非整倍体分析软件》医药行业标准于今年6月18日正式发布，并将于2026年7月1日开始实施。山东大学妇儿与生殖健康研究院教授陈子江、马金龙作为指导专家，教授高选，高级实验师邹洋、高明作为主要起草人共同参与标准起草工作。

胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）是辅助生殖技术中用于避免遗传性疾病发生的重要措施。随着我国辅助生殖技术的需求不断增加，PGT技术快速发展，PGT相关的体外诊断试剂和分析软件大量获批上市。

由于缺乏统一的分析软件标准，同一个样本或数据使用不同软件分析出的结果有很大出入，给实验室人员的结果报告和临床医生的遗传咨询带了极大的困难和挑战，甚至直接影响患者的诊疗效果。然而，目前国内外均没有关于胚胎植入前遗传学检测相关分析软件的标准和技术要求。

本标准的制定可用于指导胚胎植入前相关分析软件的开发、维护和生产管理，以满足临床需求，从而规范PGT技术的临床应用。标准规定了胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的术语和定义、软件质量要求（包括功能、易用性、可靠性）、分析质量要求（包括分析数据质量要求、数据波动性质量要求、参考数据库质量要求、以及分析能力要求）以及试验方法。标准适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数据进行分析，以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常的目的。

本标准得到国家重点研发计划“遗传病胚胎植入前遗传学诊断新技术及规范化研究”项目支持。