我国学者在样本间基因组结构变异差异分析方面取得进展

图 基于“序列-图像”转换策略的样本间基因组结构变异差异比较算法SVision-pro框架图。在信息编码模块中，多样本基因组精细比较信息从序列空间转换到图像空间；在差异识别模块中，通过深度学习分割图像空间元素，直接识别样本间基因组结构变异精细差异

　　在国家自然科学基金项目（批准号：32125009、32070663）等资助下，西安交通大学叶凯教授团队在样本间基因组结构变异差异鉴定方面取得进展。相关研究成果以“采用SVision-pro检测新发结构变异和体细胞结构变异（De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro）”为题，于2024年3月22日发表在《自然•生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。论文链接：https://www.nature.com/articles/s41587-024-02190-7。

　　样本间基因组结构变异差异鉴定对于遗传疾病诊断、优生优育以及癌症等复杂疾病的诊断、治疗和机制研究具有重要意义。为了解决传统多样本比较策略假阳性高、临床实践难实施这一难点问题，叶凯教授团队提出了基于“序列-图像”转换策略的多样本差异比较算法SVision-pro（图）。该算法突破了传统“先检测再求差”的策略，将基因组结构变异的检测和分型问题从序列问题统一转化为图像空间的变异实例分割问题，通过直接比较图像化的样本测序差异，实现了高精确性、低假阳性的新发结构变异和体细胞结构变异的精准识别。

　　叶凯教授团队长期致力于基因组结构变异的精细解析研究，并于2022年在《自然·方法》（Nature Methods）杂志上发表算法SVision，将“序列-图像”转换策略引入到单样本基因组结构变异检测领域，并解析了不同人种在神经发育基因上的复杂结构变异。基于“序列-图像”转换策略的SVision系列方法的提出为后续从大规模疾病队列数据和临床诊断数据中发现关键致病基因组结构变异提供了重要的技术支撑。