文章导读
精神分裂症的遗传机制长期受人群差异与罕见变异样本不足制约。上海交大Bio-X研究院秦胜营团队与合作者纳入20,903例患者和23,258名对照，开展迄今最大规模东亚人群罕见CNV研究，发现9个显著关联区段，其中4个为东亚人群首次发现，相关区段在东亚人群中的携带频率为0.38%，远高于欧洲人群的0.0017%。这些结果如何改写跨种族遗传效应的认识？
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拷贝数变异（CNVs）作为基因组结构变异的常见类型，在精神分裂症等精神疾病发病中起着重要作用。在不同种族及人群中开展大样本量拷贝数变异研究，对揭示精神分裂症等精神疾病的遗传机制具有重要意义。
近日，上海交通大学Bio-X研究院秦胜营团队与Broad研究所等国内外多家研究中心共同合作，在《Nature Genetics》上在线发表了题为“Contribution of copy number variants to schizophrenia in East Asian populations”的研究论文。
该研究开展了迄今最大规模的东亚人群精神分裂症罕见CNV研究，共纳入20,903例患者和23,258名对照，系统解析了东亚人群精神分裂症相关罕见CNV的遗传图谱，揭示了相关遗传效应在跨种族人群中具有高度一致性，发现了9个与精神分裂症显著关联的CNV区段，其中4个为东亚人群首次发现（8p21.3、11q13.1、19p13.3、19q13.42缺失），这些区段在东亚人群中的携带频率（0.38%）远高于欧洲人群（0.0017%），呈现出显著的种族特异性。研究结果为较为全面的阐释精神分裂症的遗传机制奠定了重要基础。
本论文的共同通讯作者为Broad研究所黄海亮教授、葛天教授、北京大学第六医院岳伟华教授、上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授、台湾大学陈为坚教授、西安交通大学第一附属医院马现仓教授、浙江大学医学院附属邵逸夫医院唐劲松教授。
文章链接：https://www.nature.com/articles/s41588-026-02732-6
作者： Bio-X研究院 供稿单位： Bio-X研究院
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精神疾病的遗传机制还需要更多研究
这些CNV具体影响哪些基因呢
希望后续能进一步明确临床应用
种族差异这个发现挺值得关注
罕见变异对疾病研究很有启发
这个样本规模确实很大
东亚人群数据补上了很关键的一环