中国农业大学动科学院刘国世教授团队揭示中国南方黑山羊遗传谱系与表观遗传调控机制

近日，中国农业大学动物科学技术学院刘国世教授团队在国际知名期刊International Journal of Biological Macromolecules上发表研究论文Genetic lineage analysis of black goat subpopulations in southern areas of China: Correlation of SNPs and methylation sites in their differentially expressed genes。该研究系统解析了中国南方黑山羊不同亚群的遗传结构，并揭示了单核苷酸多态性（SNPs）与DNA甲基化位点在差异表达基因中的协同调控机制，为黑山羊的分子育种与遗传资源保护提供了重要科学依据。

黑山羊广泛分布于中国南方多个省份，具有丰富的表型多样性，但其遗传谱系与表型差异的分子机制尚不明确。刘国世教授团队通过对海南省、广东省、广西省、云南省、山东省等地的66只黑山羊进行全基因组测序分析，结合低密度液相芯片与DNA甲基化检测技术，系统阐明了不同耳型黑山羊的遗传关系及其DNA甲基化遗传特征。

研究发现，海南大耳型黑山羊与云上黑山羊、努比亚黑山羊遗传关系密切，而海南小耳型黑山羊则与广东小耳型黑山羊遗传相似性更高。通过群体选择分析，团队筛选出10个在大耳型与小耳型黑山羊中差异表达的基因，并鉴定出837个SNPs和268个甲基化位点，其中，基因ENSCHIG00000024242（KHDRBS2）与ENSCHIG00000000516（RPL4）与繁殖性状显著相关。另外，4个基因的所有的检测到的SNP位点均与其甲基化位点存在显著相关性。2个基因有且仅有1个甲基化位点与其1个SNP位点显著相关，且位于同一位点。这些位点被认为是潜在的区分黑山羊亚群的关键分子标记。

研究进一步构建了包含大耳型黑山羊与小耳型黑山羊群体差异的8943个SNPs的10K低密度液相芯片，应用于263只海南黑山羊的遗传分析，证实了大耳型黑山羊与小耳型黑山羊之间存在显著的遗传分化差异。该研究不仅深化了对黑山羊遗传多样性的认识，也为开展精准分子育种、提升黑山羊生产性能提供了新思路与新工具。

中国农业大学三亚研究院为该论文的第一完成单位，动物科学技术学院刘国世教授为论文通讯作者，博士后吴昊为第一作者。本研究得到了国家自然科学基金（32302749）、海南省重点研发计划（ZDYF2021XDNY174）及海南省崖州湾种子实验室揭榜挂帅项目（B21HJ1003）的资助。