科学家提出新型基因治疗策略
文章导读
你手里可能正翻着亲友的基因检测报告，看到那些陌生的基因名和“暂无有效治疗”四个字，心里既无力又焦虑。大多数人听到“基因治疗”会想到昂贵、不可控、只能治短小片段的理论方案，但这项来自中国科学院深圳先进院的新方法AAVLINK，正悄悄戳破几个根深蒂固的误区：它能把超过11kb的“长基因”拆分装载并在体内精确拼合，且团队声称解决了长期困扰临床的重排与免疫安全问题。我们在动物模型里看到了Shank3和SCN1A功能恢复带来的真实表型改善，但论文里留下的几个关键参数——比如重组效率在不同组织的差异、长期表达的免疫风险以及能否真正复制到人类临床——还没有完全揭晓，你愿意押注这可能改变你亲人命运的那一步吗？
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世界范围内目前已发现超过7000种罕见病。基因治疗作为一种新型治疗技术，通过修复、替换或抑制致病基因等方法，为治疗罕见病等遗传性疾病提供了新希望。
近日，中国科学院深圳先进技术研究院等首次提出新型基因治疗策略AAVLINK。团队成功攻克了基因治疗领域利用腺相关病毒载体（AAV）高效递送长基因的难题，有望推动针对孤独症、癫痫等神经系统疾病和其他遗传病的基因治疗技术的临床应用。
该方法将长基因分成两段，分别装进两个AAV中，一个AAV携带的基因片段装上特殊的“分子魔术贴”——lox位点，另一个AAV除了携带另一半基因片段、lox位点外，还携带Cre重组酶基因。两个装载着基因的AAV载体进入细胞后，Cre重组酶会精准识别“魔术贴”，使拆分的两段基因精准重组，使其表达出完整的功能。
团队实现了Cre重组酶的瞬时表达与及时清除，解决了潜在的基因重排和免疫反应等生物安全问题，提升了该技术临床应用的安全性。在动物模型体内验证中，该技术成功重构并恢复了孤独症致病基因Shank3和癫痫致病基因SCN1A的完整功能，有效改善了相关模型小鼠的行为和癫痫表型。
研究团队进一步构建了一个AAV长基因递送载体工具库，实现了超过11kb的基因载荷的高效重组递送；此外，工具库还整合了5种基因编辑工具，为该技术的广泛应用提供了参考。
相关研究成果发表在《细胞》（cell）上。
AAVLINK的工作原理及应用
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